白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致黑色素合成减少的遗传性色素缺失疾病。

白化病是由于基因突变引起体内酪氨酸酶活性降低或丧失所致，导致皮肤、毛发等部位出现不同程度的色素沉着不足。这些色素缺失区域主要是因为无法形成或积累足够的黑色素。白化病的症状包括皮肤呈乳白色或粉红色，易晒伤、灼伤；眼睛畏光、视力下降；头发颜色浅淡甚至无色。

此外，患者还可能出现眼部异常如虹膜异色症。

针对白化病的诊断通常需要进行血液检测以评估患者的酪氨酸酶水平，同时眼科检查可观察到患者特有的视网膜表现。组织病理学检查有助于确认是否存在黑素细胞数量减少的情况。白化病目前没有治疗方法，但可通过药物治疗来缓解症状，例如使用激素类药膏进行皮肤保护，以及口服维生素C辅助治疗。对于特定的眼部并发症，可能需要专业的眼科手术干预。

白化病患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹防晒霜并佩戴遮阳帽。定期眼科检查是必要的，以监测潜在的视觉问题并及时处理。