先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，如果确诊，应尽早寻求专业医疗帮助。
1.腹胀
腹胀是指腹部出现过度膨胀和不适感，可能由先天性巨结肠引起。先天性巨结肠导致肠道蠕动减慢，气体和液体积聚在肠道内，进而引发腹胀。腹胀通常发生在下腹部，但也可能是全腹部性的。
2.呕吐
先天性巨结肠患者由于肠管狭窄或者梗阻，会导致食物通过受阻，从而引起恶心、呕吐等症状。
呕吐多发生在上腹部，严重时可伴有胃内容物反流。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如，使该处的肠管处于痉挛狭窄状态，当粪便经过此处时会受到阻碍，从而形成便秘。便秘主要表现为排便困难、大便干结等，常发生于新生儿期。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化功能障碍可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
5.巨结肠面容
巨结肠患者因长期便秘而引起腹压增高，进而影响到面部血液循环，久之则会出现面色苍黄、鼻梁扁平等特有体征，即所谓的“巨结肠面容”。这些特征可能包括眼窝深陷、头发稀疏、皮肤松弛等。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估结肠的情况。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave肛门周围结肠造口术。家长应注意观察患儿的排便情况，定期清理患儿的肠道残留物，并确保其摄入足够的水分和电解质。
