遗传性不孕不育是指由于基因突变或染色体异常导致生殖系统功能障碍而引起不孕不育的疾病。
遗传性不孕不育是由于生殖细胞中的基因突变或染色体异常引起的，这些异常可能影响卵子或精子的质量、数量或受精能力。例如，X染色体上的某些基因与女性生育力有关，其突变可能导致卵巢早衰或排卵障碍；Y染色体上的基因则与男性精子生成有关，其异常可导致少弱畸精子症。不孕不育的症状包括长时间未避孕却未能成功怀孕。对于女性而言，还可能出现月经不规律、痛经等月经失调的表现；而对于男性，则可能会出现精子质量下降、活力降低等问题。
针对遗传性不孕不育的诊断通常需要进行一系列的实验室检测和影像学检查。实验室检测可能包括激素水平测定如促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH），以评估卵巢储备；影像学检查如超声波扫描可以观察子宫和卵巢结构是否正常。治疗遗传性不孕不育的方法取决于具体原因。对于一些遗传性疾病，如多囊卵巢综合征，可以通过药物调节内分泌状态来改善生育能力；对于严重的染色体异常，如Turner综合征，可能需考虑辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植。
建议患者定期进行生育能力评估，特别是有家族史者，以便早期发现并干预潜在的问题。此外，均衡饮食、适量运动以及避免接触有害物质也有助于维持生殖健康。
