脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMNl基因突变引起的常染色体隐性遗传病,其主要症状包括下肢迟缓、肌力减低等。进行产前基因检测时,医生会对胎儿DNA进行分析,以确定是否存在与该疾病相关的基因突变。
如果父母为近亲结婚或有家族史,则患此病的风险会相应增加。此时需要进一步做超声检查或羊水穿刺等额外的筛查手段来评估风险。
在考虑脊髓性肌萎缩时,应特别注意妊娠期间的营养均衡和定期体检,以早期发现潜在问题并采取适当措施。
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河北医科大学附属以岭医院,石家庄肌萎缩医院,石家庄肌无力医院
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