地贫基因检测是怎么回事

首页

地贫基因检测是怎么回事

举报/反馈2023-08-02

地贫基因检测是通过抽血化验来进行检测,地贫就是平时所说的地中海贫血,是由于基因突变所导致的一种贫血。检测地中海贫血的方法,包括基因检测、血红蛋白电泳检测、红细胞渗透脆性试验、影像学检查等。

1、基因检测:基因检测是诊断地中海贫血的金标准,主要是针对α-地中海贫血和B12维生素B12缺乏性贫血的鉴别诊断。可以通过基因检测来发现基因突变的位置,来明确诊断是否患有地中海贫血;

2、血红蛋白电泳检测:可以发现异常的血红蛋白组成,从而能够诊断出是否患有地中海贫血。一般针对于轻型的地中海贫血,血红蛋白电泳结果一般为Hb>90g/L,如果是中间型和重型的地中海贫血,血红蛋白电泳结果一般在30-60g/L;

3、红细胞渗透脆性试验:通过红细胞的渗透脆性试验,能够判断出地中海贫血患者红细胞的脆性是否增大。如果是轻型的地中海贫血,红细胞的渗透脆性试验结果为70-75g/L,如果是中间型的地中海贫血,红细胞的渗透脆性试验结果一般在50-80g/L;

4、影像学检查:地中海贫血的患者通过做影像学检查,可以发现脾脏增大或者是脾功能亢进,有助于与其他疾病相鉴别,如慢性肝炎等。

地中海贫血基因检测有助于疾病的诊断,所以地中海贫血患者建议及时到医院进行基因检测,然后根据检测结果进行针对性治疗。

相关文章
取消
热门推荐
糖尿病
高血压
不孕不育
性病
腰间盘突出
肝病
妇产科
男科
皮肤科
抑郁症