无创DNA指无创产前DNA检测,无创产前DNA检测正负值的范围大约为1∶542,即1∶5g/L,不同医院无创DNA检测的正常值范围略有不同,建议以检查单中的参考值为准。无创DNA产前DNA检测是抽取孕妇的静脉血,提取孕妇外周血浆中游离DNA片段,利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿患有唐氏综合征风险的高低。由于检测的是染色体,因此存在一定的假阳性率,所以不能完全判断胎儿是否患有唐氏综合征,其正确率只有60%-80%。无创DNA产前DNA检测的准确率能够达到99%及以上,因此建议孕妇进行无创DNA产前DNA检测。
无创DNA产前DNA检测时,需要注意以下几方面:
1、孕妇年龄:孕妇年龄过大,则胎儿患病的几率会比较高,因此建议35岁以上的孕妇直接进行无创DNA产前DNA检测;
2、孕妇是否有生育史:有生育史的孕妇,一般可不进行无创DNA产前DNA检测,因为无创DNA产前DNA检测的结果影响因素较多,可能导致结果不准确;
3、进行唐氏筛查:唐氏筛查属于初筛,如果唐氏筛查显示高危,则不建议进行无创DNA产前DNA检测,需进一步做羊水穿刺检查明确诊断;
4、其他:进行无创DNA产前DNA检测时,应选择正规的医院,因为检测结果存在一定的误差,所以建议孕妇去正规医院进行检测。
如果孕妇进行无创DNA产前DNA检测结果异常,不需要过于担心,大多数胎儿都能正常出生,建议保持良好的心态,积极配合医生进行后续治疗。
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