胎儿畸形通常可以在孕期通过超声波检查、血液生化指标检测以及无创DNA产前筛查等方式进行诊断。

上述方式能够帮助识别一些常见的胎儿结构异常和染色体异常，进而推断可能的原因。例如，超声波检查可直接观察胎儿的器官大小和位置是否正常；而无创DNA产前筛查则能检测到特定的染色体数目异常，如21三体综合征。

如果怀疑胎儿畸形是由遗传疾病引起的，可以通过羊水穿刺或绒毛取样等方法获取胎儿细胞进行基因分析以确定具体病因。

在考虑胎儿畸形时，应遵循医嘱定期进行孕期检查，并保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，以减少风险因素的影响。

必要时，孕妇可在医生指导下服用叶酸或其他推荐的营养素，以支持胎儿健康发育。