基因突变耳聋是由于听觉通路中的关键基因发生突变，影响了内耳结构发育或功能维持，从而引起耳聋。这些基因编码蛋白质参与耳蜗毛细胞、神经元等结构的功能维护。患者可能经历渐进性或突发性的听力下降，伴随耳鸣、眩晕等症状。严重时可能导致完全失聪。
诊断通常包括纯音测听、声导抗测试、视觉诱发电位和前庭功能检查。必要时可进行基因检测以确认特定的基因突变。对于先天性耳聋，早期干预如助听器或植入式听觉设备可以改善预后。对于某些由特定基因突变引起的耳聋，如SLC26A4基因突变，靶向药物治疗可能是有效的。
建议定期进行听力评估，以便早期发现并干预潜在的问题。同时关注环境因素对听力的影响，避免长时间暴露于高噪声环境中。
