苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床以智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、皮肤以及毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等为主要表现。苯丙酮尿症需要做的化验检查，主要包括血常规化验、肝功能化验、尿常规化验、遗传代谢产物筛查、影像学检查。

1、血常规化验：可以了解血液中的苯丙氨酸浓度，以及红细胞中的苯丙氨酸含量，有助于早期诊断，以及监测治疗效果;

2、肝功能化验：通过化验肝功能，了解是否存在肝功能损害，苯丙酮尿症患者的血清中，苯丙氨酸浓度明显高于正常人，血清转氨酶活性也会明显升高;

3、尿常规化验：检查是否有尿液或汗液中的苯丙氨酸，以及尿液中是否有特殊的鼠臭味，此项检查也是早期筛查的常用方法;

4、遗传代谢产物筛查：包括苯丙氨酸羟化酶、二羟基苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶、甲基转移酶等，患者可进行尿蝶呤图谱分析，或者是采用红细胞蝶呤图谱分析，可明确患者是否存在苯丙酮尿症;

5、影像学检查：通过CT、彩超等医学影像学检查，了解肝脏、肾脏、心脏等部位是否有病变，苯丙酮尿症患者可有脑部发育异常，如脑萎缩、胼胝体缩小等。

如果确诊苯丙酮尿症，建议及时遵医嘱进行治疗，饮食上应杜绝高蛋白饮食，因为高蛋白饮食可加重肝脏代谢负荷，不利于疾病恢复。另外，还应定期到医院复查，医生可根据患者病情的变化，调整治疗方案。