杭州市妇产科医院科室详情

【科室名称】：产前诊断（筛查）中心【负责人】：梅瑾

【地理位置】医院门诊楼5楼C区

产前诊断中心是以产前筛查、产前诊断、遗传病诊断咨询和优生咨询为特色的特色科室，也是杭州市二类重点学科——“产前诊断学”挂靠科室。中心占地近1800平米，其中门诊及办公室综合用房面积600平米，实验室面积1200平米，拥有国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。科室现有工作人员20人，其中高级职称5人，中级职称7人；其中博士3人，硕士研究生4人。学科实行一站式服务：产前诊断（筛查）中心门诊、采血、羊水穿刺、取报告、包括B超检查均在同一个区域内，把孕妇就医过程中涉及到的收费、就诊、检查、抽血等多个环节集中到产前诊断中心门诊区域内，使病人可以在其中完成大部分的医疗活动，避免孕妇来回奔波，排队等待，为病人提高方便。临床开设遗传咨询名医门诊、遗传咨询专家门诊、胎儿医学特需门诊、胎儿医学多学科联合门诊、产前诊断专家门诊、早中孕筛查门诊、围产期保健门诊等特色门诊，开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术、羊水过少宫内灌注治疗，同时有胎儿磁共振、胎儿心超、会诊B超及系统B超等检查项目，对疑难病例实行多学科会诊讨论，以提高产前诊断准确率。

实验室拥有BES4000高通量测序仪、自动化乳液PCR仪、ES磁珠纯化仪、定量PCR仪、Luminex® 100/200™ 仪器系统、TriNEST™微孔板震荡孵化器、NanoDrop 2000、GSL-120全自动染色体扫描系统及终端、cytovision染色体分析系统、荧光显微镜、全自动时间分辨荧光检测系统，全自动染色体收获系统、滴片系统等国内先进仪器。实验室开展早中孕血清学筛查、绒毛、羊水、脐血、外周血染色体核型分析、BAC-on-Beads快速染色体非整倍体诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、常见耳聋基因突变筛查与诊断、SNP array基因芯片及常见单基因遗传病（地中海贫血、进行性肌营养不良症、白化病、脊肌萎缩症等）、全外显子测序基因病诊断等检测项目，其中孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是国家卫计委批准的首批109家试点单位之一，至今已为几万孕妇提供检测服务。

本中心开展的产前筛查与产前诊断项目居省妇保产前诊断中心之后，位于省内的第二位，产前诊断技术操作，如绒毛穿刺术是省内开展较早，而且例数最多的中心。学科还与浙江大学转化医学研究院、北京贝康医学检验所、北京博奥生物技术有限公司、北京贝瑞和康生物技术有限公司等科研院所及高新技术公司建立了紧密联系，开展深度科研合作。