纯合子型家族性高胆固醇血症患者血清总胆固醇水平通常高于正常范围，建议患者及时就医，进行进一步的基因检测和血脂水平监测。
纯合子型家族性高胆固醇血症的诊断通常需要进行基因检测，以确定LDL受体基因是否存在纯合子型突变。
如果检测到LDL受体基因的纯合子型突变，表明患者携带两个相同的致病变异，这导致LDL受体功能缺陷，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而引起高胆固醇血症。由于纯合子型家族性高胆固醇血症是遗传性疾病，因此需要通过药物治疗来控制血脂水平，如他汀类药物。同时，饮食调整和生活方式改变也是必不可少的组成部分。
患者应定期监测血脂水平，并遵循医嘱进行治疗和生活方式干预，以减少心血管疾病的风险。
