胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白缺陷导致胱氨酸排泄障碍，引起尿液中大量胱氨酸沉积。

胱氨酸尿症是由于肾脏对胱氨酸的转运异常所致。

胱氨酸是一种氨基酸，在正常情况下会被肾小管重新吸收并排出体外。但胱氨酸尿症患者的肾小管无法有效重吸收胱氨酸，使其随尿液排出，形成尿中的结晶体。患者可能经历生长迟缓、骨骼脆弱、反复感染等问题。这是因为胱氨酸在体内积累，影响钙盐的吸收和利用，进而干扰正常的骨质矿化过程。

确诊胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析。其中，血液检测可评估氨基酸水平，而尿液分析则可用于检测是否存在异常晶体。治疗胱氨酸尿症的主要目标是减少胱氨酸在体内的积累，预防其引起的并发症。低蛋白饮食和碱化尿液可能是非手术治疗方法的一部分。

患者应保持充足的水分摄入，以促进胱氨酸的溶解和排泄，避免形成结石。同时，定期复查以及遵循医嘱调整饮食结构也是管理该疾病的重要环节。