成骨不全症的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、身高矮小、牙齿脆弱，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.脆性骨折
成骨不全症患者由于遗传导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，骨骼结构异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生骨折。
骨折通常发生在长骨干骺端或脊柱，但也可能涉及扁平骨如颅骨和肋骨。
2.蓝色巩膜
成骨不全症患者由于缺乏正常的结缔组织支持，眼压较低，使巩膜呈现蓝色。巩膜蓝变主要影响眼球后部，但有时也可见于角膜边缘。
3.关节松弛
成骨不全症患者由于先天性软骨发育不良，导致关节面不平整，关节稳定性差，易出现关节松弛的情况。这种症状多见于肩、肘、膝等大关节，也可能涉及到手指和脚趾的小关节。
4.身高矮小
成骨不全症患者的骨骼生长受到限制，生长板过早闭合，导致身高低于同龄人。身高矮小的表现可能从新生儿期开始，随着年龄增长而逐渐明显。
5.牙齿脆弱
成骨不全症患者由于牙槽骨密度低，牙齿的支持结构薄弱，从而导致牙齿变得脆弱。牙齿脆弱通常表现在上前牙切缘或下前牙舌侧颈部，这些区域是应力集中的地方。
针对成骨不全症的相关检查项目可能包括血液生化检测、基因分析以及X线检查。治疗措施主要包括物理疗法以增强肌肉力量和灵活性，以及手术矫正畸形。患者应避免高冲击运动，保持良好的营养摄入，定期监测骨质情况并接受专业指导。
