血友病是一种遗传性出血性疾病,由于血液中特定凝血因子缺乏导致出血倾向。
血友病是因为基因突变导致凝血因子Ⅷ(血友病A)或IX(血友病B)缺乏,使得机体无法正常止血。这两种凝血因子分别参与内源性凝血途径中的关键反应。患者可能会出现自发性出血,尤其是在创伤后,可能伴随关节肿胀
、疼痛等症状。
可以进行凝血功能检测、基因检测等实验室检查来确诊。例如,凝血功能检测可评估患者的凝血时间是否延长;基因检测则能确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病通常采用替代疗法如凝血因子替代治疗。对于急性出血事件,输注新鲜冷冻血浆可能是优选方法;对于反复发作的出血,定期注射凝血因子产品更为合适。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险,同时保持良好的口腔卫生,预防牙龈出血。