先天性巨结肠可以通过钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、肛门指诊、血常规、生化检查等检查项目来诊断。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议寻求儿科消化科医生进一步评估。

1.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影是将硫酸钡作为造影剂注入肠道内，观察其通过情况，以评估巨结肠的程度和范围。患者仰卧于X线机上，在医生指导下服用一定量的硫酸钡后进行影像拍摄。

2.直肠肛门测压

直肠肛门测压是一种无创性的检查方法，可以测量肛门括约肌的功能以及对直肠壁的感觉阈值，有助于诊断巨结肠。患者平躺或坐位，医生使用一根带有压力传感器的细管插入肛门，记录肛门括约肌收缩及直肠壁感觉的变化。

3.肛门指诊

肛门指诊是一种简便易行的方法，可直接触摸到病变部位，对于巨结肠的诊断有重要意义。医生会戴上手套，在食指涂上润滑剂后轻轻伸入患者的肛门内，围绕肛门周围做旋转式按压。

4.血常规

血常规检查可初步判断是否存在贫血、感染等问题，辅助诊断巨结肠是否伴有并发症。采集肘静脉血液样本，通过自动化分析仪检测白细胞计数、红细胞计数等指标。

5.生化检查

生化检查包括肝功能、肾功能等项目，用于评估巨结肠可能引起的代谢异常。空腹状态下抽取血液样品，随后送至实验室进行电解质、葡萄糖等参数的测定。

以上各项检查前应避免摄入固体食物8小时以上，以免影响钡剂灌肠造影的结果。先天性巨结肠需及时就医，以便进行针对性治疗，防止出现营养不良、肠穿孔等情况。