泸州市妇幼保健院

详细介绍：四川省新生儿遗传代谢疾病筛查泸州分中心是经四川省卫生健康委员会批准成立的许可开展新生儿遗传代谢病筛查工作的专业筛查机构，承担泸州市新生儿遗传代谢病筛查工作，是泸州市新生儿遗传代谢病筛查工作的业务管理和技术指导单位。分中心位于泸州市妇幼保健院二门诊，下设新筛管理办公室、实验室、诊疗组（设有小儿遗传代谢病门诊，位于泸州市妇幼保健院综合楼二楼），全面负责泸州市新生儿遗传代谢疾病的实验筛查、质量控制、阳性召回、诊治、随访、技术培训工作，为泸州市出生的新生儿提供遗传代谢病筛查、确诊、治疗、随访一条龙服务。泸州分中心现有专兼职人员10名，其中高级职称2名，中级职称4名。分中心拥有独立的实验场所和全自动荧光免疫分析仪、串联质谱分析仪、全自动打孔机等筛查设备，采用卫生部指定的筛查技术提供传统四病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质激素增生症)、多种遗传代谢病串联质谱（氨基酸、脂肪酸、有机酸三大类疾病共计48项遗传代谢病）的筛查服务。分中心将坚持以人为本，以服务对象为中心，竭诚提供优质服务，目前已初步建立了一个比较完善的遗传代谢病诊治平台，满足全市先天性甲状腺功能减低症、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症可疑阳性患儿的进一步诊断及治疗服务。