软骨发育不全症的治疗可采取基因疗法、生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、针灸治疗等方法。

1.基因疗法

通过将健康的基因导入患者体内来替换异常基因，以达到治愈目的。主要用于单基因缺陷导致的疾病，如囊性纤维化、某些类型的肌肉萎缩等。

2.生长激素替代疗法

使用人工合成的类似人体生长激素的蛋白质制剂，通常为皮下注射，以促进儿童身高增长。

适用于因生长激素缺乏引起矮小症的情况。需定期监测血糖水平及甲状腺功能。

3.物理疗法

包括功能性锻炼、平衡训练和关节活动范围练习，旨在提高肢体功能和生活质量。适合于骨骼成熟后但仍存在运动受限或其他功能障碍者。

4.矫形外科手术

通过矫正畸形部位，如延长过短的骨骼或重建受损关节，改善身体结构比例失调。针对严重畸形影响日常生活者，例如马凡氏综合征引起的四肢细长。

5.针灸治疗

中医认为软骨发育不全是由先天肾精亏虚所致，通过刺激穴位可以补益肾气、强健筋骨。对于上述病症伴有气血不足、脾胃虚弱者有较好效果。

针对软骨发育不全这一罕见遗传性疾病，早期诊断和干预至关重要。建议定期进行新生儿筛检，以便早期发现并采取适当措施，同时注意营养均衡，避免过度疲劳，以支持患儿健康成长。