先天巨结肠表现为便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠症，这些症状通常在新生儿期出现，如果出现相关症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。

1.便秘

先天巨结肠症患者的神经节细胞缺乏会导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便的正常推进和排出。这种便秘主要发生在结肠末端，尤其是直肠和乙状结肠。

2.腹胀

由于巨结肠患者存在持续性便秘的情况，当大量食物残渣以及气体积聚于结肠内时，就会导致腹胀的发生。

腹胀通常出现在整个腹部，但以肚脐周围最为明显。

3.呕吐

先天巨结肠症引起的肠管狭窄可能导致食物通过受阻，从而引发恶心和呕吐。呕吐可能发生在任何时间，但在进食后更为常见。

4.营养不良

长期的消化功能障碍会引起食欲减退，进而导致摄入不足，无法满足机体生长发育所需，出现营养不良的现象。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。

5.巨结肠症

先天巨结肠症是由于远端结肠神经节细胞缺如、数量减少或分布不均所致，使该段肠管失去蠕动能力而形成近端结肠肥大、扩张，此病变可呈阶段性分布。典型表现为出生后数日内出现胎便排出延迟，随后出现顽固性便秘、腹胀和进行性小肠脱垂。

针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查、钡剂灌肠X线检查来评估巨结肠的程度。确诊后，医生可能会建议手术治疗，如Hartmann术或Soave肛门成形术。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减轻便秘症状。