急性间歇性卟啉症是一种遗传性代谢障碍疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统症状。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的，导致卟胆原不能正常转化为尿卟啉原Ⅰ，进而影响神经细胞功能。该疾病通常伴随腹部绞痛、精神异常、运动障碍等神经系统症状。严重时可出现昏
迷、呼吸困难甚至死亡。
诊断急性间歇性卟啉症通常需要进行血液和尿液分析，以检测卟啉及其前体物质水平；此外还可通过基因检测来确认是否存在相关酶的突变。治疗急性间歇性卟啉症主要是控制急性发作，常用药物包括静脉注射葡萄糖溶液以及口服氯丙嗪。对于反复发作患者，可考虑应用皮肤外用光疗法减少皮肤中的卟啉含量。
患者应避免摄入可能加重病情的食物和饮料，如酒精和高纤维食物，保持规律作息，有助于缓解症状并预防发作。
