小儿手心畸形综合征

小儿手心畸形综合征表现为智力低下、特殊气味、皮肤白皙等特征，并伴随生长迟缓。

小儿手心畸形综合征主要是由先天性遗传代谢病引起的，如苯丙酮尿症，会导致神经递质合成异常，从而引起智力低下。同时，由于基因突变导致酪氨酸羟化酶功能缺陷，使酪氨酸不能转化为儿茶酚胺类神经递质，造成神经系统发育障碍，进一步加重智力低下的症状。

如果患儿存在染色体异常，可能需要进行染色体核型分析以确定是否存在染色体畸变。

面对小儿手心畸形综合征，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行相关检查，以便早期发现和干预。