先天性虹膜缺损可以是常染色体显性、隐性或伴性遗传。
先天性虹膜缺损可能与基因突变有关，这些突变导致虹膜组织发育不全。其中，常染色体显性、隐性或伴X染色体的遗传模式可能导致这种缺陷。患者可能出现瞳孔变形、视力减退等症状。此外还可能会出现眼部疼痛、畏光以及眩晕等不适症状。
为明确诊断，通常需要进行眼科超声检查、裂隙灯检查、眼压测量和视野检查等。眼科超声检查可评估虹膜结构完整性，裂隙灯检查可详细观察眼部异常情况，眼压测量用于确定眼内压力是否正常，视野检查有助于发现潜在的视功能障碍。针对先天性虹膜缺损的治疗方法主要包括屈光矫正手术和激光角膜重塑术。屈光矫正手术通过改变角膜曲率来改善视力，而激光角膜重塑术则利用激光对角膜进行精确切削以达到目标效果。
建议定期进行眼科检查，特别是对于有家族史者，以便早期发现并干预可能存在的视觉问题。日常生活中注意避免强光直射眼睛，外出时可佩戴太阳镜保护眼睛。
