Joubert综合征可以通过产前超声检查进行初步筛查,但无法完全确定诊断,需要进一步的遗传咨询和专业评估。
虽然产前超声检查可以观察到胎儿的结构异常,但对于Joubert综合征这种复杂的遗传疾病,仅凭超声图像难以做出准确诊断。
因此,为了确保胎儿健康,建议患者及时就医,在专业的医疗机构接受全面的产前检查和评估。
若孕妇在孕期出现羊水过少或胎盘功能不全等特殊情况,可能会影响胎儿颅脑结构的正常发育,增加Joubert综合征的风险。
面对Joubert综合征的高风险,建议采取针对性的遗传咨询与检测,以充分了解家族史,并在整个孕期定期进行详细的超声监测,密切关注任何异常信号。