原发性高胆固醇血症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高。

原发性高胆固醇血症源于基因突变，如LDL受体基因、PCSK9基因等。这些异常会导致低密度脂蛋白胆固醇的清除障碍，使其在血液中的浓度增高。患者可能没有明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋

白胆固醇会增加心血管疾病的风险，如冠心病、脑卒中等。

为确诊原发性高胆固醇血症，医生可能会建议进行血脂分析、载脂蛋白B测定以及基因检测等。通过上述检查可明确患者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇是否高于正常范围，以及是否存在特定基因突变。治疗原发性高胆固醇血症通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。常用药物包括他汀类降脂药，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等；对于特殊类型的原发性高胆固醇血症，可遵医嘱使用胆酸螯合剂，如考来烯胺散、熊去氧胆酸片等。此外，还需注意饮食调整，减少饱和脂肪和胆固醇摄入。

原发性高胆固醇血症患者应避免食用高脂肪食物，如红肉和加工食品，以减少血脂负担。定期体检是监测血脂水平的关键措施，及时发现并控制异常有助于预防心血管疾病的发生。