新生儿先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏引起的疾病。
21-羟化酶在肾上腺皮质中起关键作用,参与皮质醇和醛固酮的合成。
该酶的缺乏导致这些激素的产量下降,但雄激素前体物质不会被完全转化为睾酮和二氢睾酮,而是继续向雌激素方向发展,形成假两性畸形。
针对新生儿先天性肾上腺皮质增生症,如果患者出现严重的电解质紊乱,需要及时补充电解质平衡液以纠正低血钠、高血钾等代谢异常。
治疗新生儿先天性肾上腺皮质增生症需个体化管理,并监测电解质水平与性别发育,确保用药安全有效。家长应密切关注孩子的生长发育状况,定期复查,如有任何疑问应及时咨询医生。