先天性心脏病是心脏发育过程中出现的结构异常,通常在出生时即已存在,部分类型具有遗传倾向。
先天性心脏病中的某些类型,如马方综合征、埃-当综合征等,是由特定的遗传缺陷导致的。这些缺陷可由一个显性致病变异或多个隐性致病变异引起,并通过常染色体显性或隐性遗传方式传递给后代。由于遗传因素的影响,这类先天性心脏病的发病风险会随着家族中有患者的人数而增加。
先天性心脏病也可能是基因突变的结果,尤其是复杂型先天性心脏病,其病因可能与多种基因突变有关。这些突变可能导致心肌细胞分化、迁移或增殖异常,影响心脏的正常发育。
先天性心脏病的遗传风险因具体疾病类型而异,建议有家族史者进行基因咨询和检测,以评估个人的遗传风险。同时,孕期保健和胎儿超声检查有助于早期发现和干预潜在的心脏问题。