新生儿4项筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质发育不全,通过串联质谱分析进行检测。这些疾病可能影响新生儿的生长发育,建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本,使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。
通常采用静脉抽血的方式,在无特殊情况下,医生会抽取新生儿的外周静脉血。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估体内G-6-PD活性,以确定是否存在遗传性溶血性疾病。一般需空腹采血,然后将样本送往实验室进行检测。
4.肾上腺皮质发育不全
此检查旨在识别可能影响肾上腺激素分泌的异常情况。通常包括ACTH刺激试验,其中医生会注射ACTH类似物激发肾上腺产生相关激素,随后监测患者的生理反应。
5.串联质谱分析
利用质谱技术对多种氨基酸及有机酸等生物标志物进行快速、高通量检测,可辅助诊断多种遗传代谢疾病。新生儿出生后数小时内采集脐带血或生后30h内采集足跟血,经专用仪器直接进样分析。
以上各项检查前,应避免进食乳制品及其他可能干扰结果的食物约8小时。新生儿筛查过程中若发现异常指标,家长应及时咨询专业医师并做进一步确诊检查。