巨结肠是一种先天性肠道疾病，由于结肠神经节细胞缺如导致近端结肠出现持续痉挛性狭窄，从而影响粪便的正常排出。

巨结肠是由于胚胎发育过程中结肠远端神经节细胞缺失或减少所致。这些区域的结肠缺乏正常的神经调节，无法像正常结肠那样定期收缩和放松，因此积聚大量未消化的食物残渣和液体，形成巨大的结肠袋。典型症状包括便秘、腹胀、呕吐和营养不良。由于结肠蠕动减慢，患者可能经历长时间排便困难，有时需要使用手指抠出干硬的大便。此外，由于长期的便秘和结肠扩张，会导致腹部压力增加，引起腹胀感。当结肠过度膨胀时，会压迫胃部，引发恶心和呕吐。长时间的不完全消化可能导致营养吸收障碍，进而引起生长迟缓和体重减轻等营养不良表现。

常用的诊断手段包括直肠指诊、钡剂灌肠X线检查以及肛门功能测定。通过直肠指诊可以感受到是否存在肥厚的结肠壁。钡剂灌肠X线检查可显示结肠的形态异常，如鸟嘴样狭窄。肛门功能测定评估了排便时肛门括约肌的功能状态。治疗通常采用手术矫正，例如Hartmann术或Soave术。这些手术旨在移除受影响的结肠部分并建立性造口以帮助排泄物排出。

巨结肠是一种严重的消化系统疾病，早期发现和及时干预至关重要。建议患儿家属密切观察孩子的排便情况，确保其摄取足够的水分和纤维，促进肠道健康。