蓝色橡皮疱痣综合征的诊断需观察皮肤病变、血小板计数和凝血功能检测等指标。皮肤病变包括蓝色或紫色的蓝痣，血小板计数正常，凝血功能检测结果在正常范围内。
皮肤镜检查是一种无创性的皮肤成像技术，能够放大并观察皮肤表面的细微结构，辅助诊断皮肤病变。黑色素瘤通常呈现不对称的色素分布、不规则边缘、颜色不均匀等特点，在皮肤镜下可更清晰地观察到这些特征。而脂溢性角化病则表现为圆形或椭圆形的色素斑，表面有毛细血管扩张，皮肤镜下可见典型的“烛泪”样表现。黑色素瘤的治疗可能涉及手术切除、放疗或生物疗法。脂溢性角化病通常无需治疗，但如有恶变风险，则可能需要冷冻治疗或手术切除。
定期自皮肤检查有助于早期发现皮肤病变，若发现异常应及时就医。日常生活中，患者应避免长时间暴露于阳光下，使用防晒霜保护皮肤。
