先天性软骨发育不全的症状包括身材矮小、头颅相对增大、前额突出、肋骨异常、关节僵硬，诊断通常需要进行X线检查，建议及时就医。
1.身材矮小
先天性软骨发育不全患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响骨骼生长，进而出现身材矮小的情况。身高低于同龄人平均值，可能伴有体重偏低。
2.头颅相对增大
由于遗传因素导致的软骨发育障碍，使颅骨和脊柱等部位的骨骼生长受限，从而引起头围偏大。
表现为头部前后径增加，与身体比例失调。
3.前额突出
前额突出是先天性软骨发育不全的一个常见特征，主要是因为软骨组织发育异常所致。前额向前方凸出，与颅骨的比例失衡。
4.肋骨异常
肋骨异常可能是基因突变引起的软骨细胞分化异常，导致肋骨生长受阻。典型表现为胸部畸形，包括鸡胸、漏斗胸等。
5.关节僵硬
关节僵硬通常由软骨发育不良导致关节面不平滑引起，关节活动时摩擦力增加，易引发疼痛和僵硬感。主要涉及肘部、膝关节和脊椎，可导致这些部位的活动范围减少。
针对先天性软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼发育情况。治疗措施主要包括物理疗法和药物治疗，如遵医嘱使用重组人生长激素注射液、甲泼尼龙片等。患者平时应注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳，有助于促进生长发育。
