先天性巨结肠的临床表现为腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状通常在新生儿期或婴儿期出现，如果出现这些症状，应尽快就医。

1.腹胀

由于巨结肠病变导致肠道蠕动功能障碍，使食物残渣和气体积聚在结肠内无法及时排出，进而引发腹胀。腹胀主要发生在上腹部和脐周区域，可能伴随不适感或疼痛。

2.呕吐

先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻而影响消化道正常运行，当胃内容物不能顺利通过时，就会出现呕吐的现象。

呕吐通常发生在进食后，呕吐物中可能包含未消化的食物以及先前摄入的气体。

3.便秘

先天性巨结肠患者的肠管缺乏神经节细胞，使其失去正常的蠕动功能，从而导致大便难以通过狭窄的肠段，引起便秘。便秘表现为排便次数减少、粪便干硬且排便困难，可能伴有肛门直肠痉挛。

4.营养不良

长期的消化吸收功能障碍会导致营养物质丢失，进而影响机体生长发育，造成营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等。

5.巨结肠面容

巨结肠患者因为长时间的腹胀和便秘，会使得面部肌肉紧张，形成特殊的面容。巨结肠面容的特点是眼窝下陷、鼻根部扁平、前额突出、嘴唇变厚等。

针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查血液检测、钡剂灌肠X线检查、直肠黏膜活检等。确诊后，可遵医嘱使用促进胃肠动力药物如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等改善症状，必要时需手术治疗，如结肠切除术、巨结肠造口术等。建议密切观察患儿的排便情况，定期复查，同时注意调整饮食结构，避免食用易产生气体的食物，以减轻腹胀症状。