地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血。由于异常的珠蛋白链合成增加,导致红细胞变形性降低、寿命缩短,在网状内皮系统破坏加速,出现溶血性贫血。
患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症者可有生长发育迟缓、肝脾肿大等现象。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化以及地贫基因检测来辅助诊断。其中,血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白。地中海贫血可通过输血、去铁治疗等方式缓解症状。对于重型β地中海贫血患者,可以考虑通过骨髓移植进行治疗。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,定期监测血液指标变化,以预防并发症的发生。
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