先天甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足引起的临床综合征，属于较为严重的疾病。
先天甲状腺功能低下主要是由于遗传因素、孕期母体缺碘等原因导致甲状腺激素合成减少所致。此疾病可引起婴儿出生时体重低、身长矮小、头围小于正常同龄儿平均值2个标准差以上等现象，若不及时发现和治疗，还可能导致神经系统的损害，如运动发育迟缓、智力低下等。因此，这是一种严重的疾病，需要及时诊治。
先天甲状腺功能低下可能伴随生长迟滞、身材矮小、皮肤干燥等情况。
这些症状可能是由于甲状腺激素缺乏导致新陈代谢减慢所致。
先天性甲状腺功能低下需定期监测血清TSH和FT4水平以评估病情变化。新生儿筛查对于早期诊断至关重要，可以有效预防神经系统后遗症的发生。
