先天性巨结肠的诊断通常需要进行直肠指诊、钡剂灌肠造影、肛门直肠测压、电刺激肛门直肠反射测压以及活检等检查。鉴于先天性巨结肠是一种先天性肠道疾病，建议及时就医以获得专业评估和治疗。

1.直肠指诊

通过医生的手指触摸婴儿的肛门及周围区域来评估其内部情况。在无痛或轻度不适下进行快速、简便的操作，在安静状态下完成以减少婴儿的不适感。

2.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影是一种影像学检查，可以显示结肠的形态和功能，帮助诊断先天性巨结肠。患者需要服用一种特殊的白色糊状物作为对比剂，然后平躺在床上等待一段时间以便观察结果。

3.肛门直肠测压

肛门直肠测压是通过测量肛门括约肌和直肠壁的压力变化来评估肠道运动功能的一种方法，可辅助诊断先天性巨结肠。将一根带有传感器的小管子插入肛门中记录压力数据，通常需要多次重复以获得准确结果。

4.电刺激肛门直肠反射测压

电刺激肛门直肠反射测压是利用电流刺激肛门周围的神经，从而引起肛门收缩反应，进一步判断是否存在先天性巨结肠。此检查需在医院由专业人员操作，在局部麻醉下将电极贴片放置于指定位置并启动电源即可。

5.活检

活检是指从疑似病变组织中取出一小块样品进行显微镜下分析，有助于确认诊断。在内窥镜引导下对可疑部位进行取样，并送至实验室进行病理分析。

以上各项检查均应在空腹状态或按医嘱规定时间进行。先天性巨结肠应避免食用可能影响检查结果的食物，如牛奶及其制品。