成骨不全症的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、身高矮小、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。

1.脆性骨折

成骨不全症患者由于遗传导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，骨骼结构脆弱易折断。

当受到轻微外力时即可发生骨折。骨折通常发生在长骨干骺端或脊柱，这些部位的骨骼较为细长且容易受力。

2.蓝色巩膜

巩膜由弹力纤维组成，而弹性蛋白是Ⅰ型胶原蛋白家族成员之一，在维持巩膜正常结构和功能中发挥重要作用。成骨不全症患者的弹性蛋白基因突变影响了巩膜组织的稳定性，使其变得脆弱，进而出现蓝色巩膜的现象。巩膜位于眼睛后部，是眼球外围白色部分，蓝色巩膜可能表明存在潜在的成骨不全症。

3.关节松弛

成骨不全症患者由于先天性Ⅰ型胶原蛋白缺乏，导致结缔组织薄弱，包括韧带和软骨，从而引起关节不稳定。关节松弛主要表现在肩、肘、膝等大关节，可伴有疼痛、肿胀等症状。

4.身高矮小

成骨不全症患者由于骨骼发育异常，生长板过早闭合，导致身高增长受限。身高矮小表现为儿童期身高低于同龄人平均值，是成骨不全症常见的体征之一。

5.耳聋

成骨不全症患者可能存在耳硬化症，此时内耳听觉器官中的基质代谢活跃，形成新骨样组织取代正常的听小骨，使听力逐渐丧失。耳聋多为双侧性，以高频听力损失为主，随着年龄的增长听力下降会更加明显。

针对上述症状，建议进行血液中的钙磷浓度检测以及X线检查来评估骨骼状况。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正或使用药物如特立帕肽注射液促进骨愈合。患者应避免高风险运动，保持均衡饮食，确保充足的维生素D摄入，以支持骨骼健康。