肉碱缺乏症是一种由于肉碱合成减少或摄入不足导致脂肪代谢障碍的疾病。
肉碱缺乏症是由于体内肉碱含量降低,影响到脂肪酸的氧化利用,进而影响能量产生。肉碱是一种参与脂肪代谢的物质,其作用是将长链脂酰基从胞液转运至线粒体,促进脂肪酸β-氧化过程中的靠前步反应。患者可能出现疲劳、肌
无力、心律不齐等症状。因为肉碱缺乏导致脂肪酸无法正常代谢,进而引起能量供应不足,所以会出现上述不适症状。
可以通过血清肉碱水平检测、尿有机酸分析等实验室检查来确诊肉碱缺乏症。这些测试有助于评估患者的肉碱浓度是否低于正常范围。该疾病的治疗通常包括补充肉碱制剂,如左卡尼汀口服溶液。对于特定原因引起的肉碱缺乏症,可能需要针对原发疾病的治疗。
患者应保持均衡饮食,避免长时间禁食状态,以支持肉碱的适当水平。必要时,在医生指导下使用营养补充剂以确保足够的肉碱摄入量。