儿童巨结肠的典型症状包括腹胀、便秘、呕吐、营养不良和生长迟缓，这些症状可能伴随终身，如果确诊，应尽早治疗并定期监测病情。

1.腹胀

由于巨结肠病变导致肠道蠕动功能障碍，继而出现内容物积聚于近端结肠内，此时会伴随气体和液体潴留，进而引发腹胀。腹胀主要发生于近端结肠，但也可能波及整个腹部。

2.便秘

巨结肠是一种先天性消化道畸形，会导致结肠远端神经节细胞缺如，使肠管失去正常的蠕动功能，从而引起便秘的发生。便秘通常发生在巨结肠患者的升结肠和横结肠处。

3.呕吐

当巨结肠患者存在不完全性梗阻时，食物残渣在通过狭窄肠段时受到阻碍，可能会逆流回胃部，导致胃容量减少，进而引发呕吐的症状。呕吐多发生在进食后，尤其是食用高纤维或难以消化的食物后。

4.营养不良

长期的便秘会使患儿食欲减退，进而影响其正常饮食摄入。同时，巨结肠病程中反复发生的肠炎可导致小肠黏膜损伤，进一步降低吸收功能，上述因素综合作用下可能导致营养物质吸收不足，出现营养不良的情况。营养不良的表现包括消瘦、乏力、贫血等，这些都与巨结肠引起的长期消化吸收障碍有关。

5.生长迟缓

巨结肠会影响食物的消化吸收，导致营养不良，进而影响生长发育，表现为生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值，体重偏低等情况。

针对儿童巨结肠的诊断，可以进行X线平片检查以评估是否存在肠梗阻，电子肠镜是优选的影像学检查手段之一。一旦确诊，应立即开始治疗，以免延误病情。家长应注意观察孩子的排便情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便及时发现并处理可能出现的问题。