生长激素缺乏症是由基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病。

生长激素缺乏症是由于下丘脑或垂体分泌生长激素的细胞出现缺陷所致。这些细胞受到多种因素调控，其中一些因素与特定基因有关，如GHRH、GH1等基因突变可影响生长激素的合成与释放。患者可能出现身材矮小、头颅偏小、前额狭窄、

下颌小而后缩、牙齿稀疏不齐、骨龄落后于实际年龄、智能发育正常或略迟缓等症状。此外还可能伴随脂肪分布异常、血脂代谢紊乱等问题。

确诊通常需进行生长激素激发试验、IGF-1水平测定、MRI成像以评估垂体大小和结构是否异常。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法，需要在专业医生指导下使用，例如注射用聚乙二醇化重组人生长激素、注射用重组人生长激素。

患者应保持均衡饮食，确保充足的睡眠时间，有助于促进身高增长。必要时，可通过营养支持、物理疗法等方式辅助改善身体状况。