苯丙酮尿症主要是由于遗传因素引起的,但也可能有部分患者是后天获得的。
因为苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,如果双亲均为携带者,则有可能会将致病基因传给下一代,使孩子患病。此外,若患者在怀孕期间受到放射线照射、化学物质刺激等因素影响,也可能会诱发此疾病的发生。
苯丙酮尿症也可能由环境因素引起,如妊娠期母体感染或接触某些有害物质。
针对苯丙酮尿症,建议定期进行新生儿筛查以及遗传咨询,以早期诊断并采取低苯丙氨酸饮食治疗。
对于非遗传原因导致的患者,重点应放在生活习惯改善与健康风险监控上。
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