代谢性疾病指的是体内物质代谢过程中的异常，导致能量、营养物质或生物活性分子的利用障碍，引起的一系列疾病。

代谢性疾病通常由于遗传因素或环境因素导致的酶缺乏或功能障碍引起。

这些疾病涉及多种代谢途径，如糖类、脂质和蛋白质代谢，可能导致积累有毒物质或能量供应不足。疾病的临床表现因具体类型而异，可能包括体重减轻或增加、疲劳、多饮多尿、皮肤瘙痒、视力模糊等症状。

常规实验室检查可评估血糖、血脂水平以及电解质平衡。特定代谢指标检测有助于诊断，例如乳酸耐量试验、果糖耐量试验等。基因检测也可用于识别某些遗传性代谢紊乱。治疗策略依据疾病类型制定，目标是纠正代谢异常。这可能需要调整饮食结构、补充缺失的代谢酶或使用药物来改善症状。例如，对于糖尿病患者，胰岛素注射可能是必要的；高胆固醇血症则需遵医嘱服用他汀类药物。

建议定期体检以监测潜在的代谢异常，保持均衡饮食并避免过度节食，确保充足的休息时间以支持身体正常代谢。