先天性甲状腺功能减低症常见于新生儿筛查。

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足导致的疾病。

甲状腺激素对生长发育至关重要，其缺乏会影响中枢神经系统的发育，进而影响智力水平。典型表现为新生儿期黄疸延迟消退、皮肤呈花斑样改变、毛发稀疏、身材矮小、头围小于正常同龄儿、运动发育迟缓、智力低下等。此外还可能伴有特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平塌陷、舌大且常伸出口外。

针对先天性甲状腺功能减低症，可以进行血清TSH测定、游离T4检测以及促甲状腺素释放激素激发试验等实验室检查。必要时还可进行超声心动图评估心脏结构和功能。该疾病的治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，优选药物为左旋甲状腺素钠片。医生会根据患儿年龄和体重调整剂量，定期监测甲功以确保TSH恢复正常范围。

先天性甲状腺功能减低症患者需要保持充足睡眠，避免过度疲劳，以支持身体恢复和健康状态。