糖原累积症不是由于缺乏蛋白质,而是由于特定基因突变导致的酶缺陷,这些酶在糖原代谢过程中发挥关键作用。
糖原累积症是一种遗传疾病,涉及多种类型,每种类型都与特定的酶缺乏或功能障碍有关。虽然某些类型的糖原累积症确实与特定蛋白质的缺乏有关,但并非全部如此。例如,Ⅰ型糖原累积症可
能是由于基因编码的酶GLUT2异常表达,而非直接缺乏该蛋白本身。因此,明确诊断需要针对具体类型进行基因检测。
Ⅰ型糖原累积症可能伴随乳酸积累增加,因为葡萄糖无法被有效利用,机体转向无氧糖酵解以产生能量。
患者应避免空腹状态长时间中高强度运动,以免诱发低血糖,同时建议定期监测血糖水平,以便及时发现并处理潜在的风险。
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