先天性巨结肠的症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠炎，这些症状可能在新生儿期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度，造成便秘。
主要表现为排便困难、大便干结、排便间隔时间延长等症状。严重时可伴有腹部不适感和疼痛。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻而出现内容物积聚，当气体和液体不能顺利通过时，就会产生腹胀的现象。通常会在下腹部感觉到持续性的膨胀感，有时伴随压痛或腹部膨隆。
3.呕吐
先天性巨结肠会导致小肠受到压迫，影响其正常消化功能，从而引发恶心、呕吐的症状。呕吐可能发生在任何时间，但常在进食后加剧，呕吐物中可能含有未消化的食物。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物的吸收和利用，长期的消化吸收障碍会导致营养物质摄入不足，体重下降，生长迟缓等现象发生。营养不良的表现包括消瘦、乏力、贫血以及免疫力低下等，这些都可能是巨结肠炎引起的并发症。
5.巨结肠炎
先天性巨结肠患者由于结肠缺乏神经节细胞，使肠管持续痉挛，近端肠管不断扩张，继发结肠炎症病变，即巨结肠炎。典型症状为顽固性便秘、腹泻交替、腹胀、呕吐等，重症者可有发热、脱水、电解质紊乱等全身中毒症状。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查、X线平片检查以评估结肠情况。治疗措施可能包括药物泻剂、益生菌调节剂或手术切除受影响的结肠部分。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高脂肪、难以消化的食物，遵循医嘱调整饮食结构和生活习惯，有助于改善症状并预防并发症的发生。
