什么是遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病是一种与遗传缺陷有关的肝脏代谢障碍性疾病，是由于基因突变引起的。临床表现为极其严重的肝损害，除了肝脏病变，还可导致多系统损害，甚至有生命危险。

1、肝脏病变：由于遗传缺陷导致的肝细胞代谢障碍，如胆汁酸代谢障碍导致的胆汁酸缺乏症，磷脂酸缺乏症导致的磷脂酰胆碱缺乏症，半乳糖血症导致的糖原贮积症，抗糖原抗体缺乏症导致的肝细胞内脂肪堆积。此外，遗传性肝病也会导致肝细胞的线粒体功能障碍，导致能量代谢障碍，进而引起肝细胞的损伤;

2、多系统损害：由于遗传代谢性肝病导致的肝脏病变，可造成多器官的损害，如神经系统损害、心血管系统损害、呼吸系统损害、内分泌系统损害等。如胆汁酸代谢障碍导致的胆汁酸缺乏症，除了肝脏病变，还可导致胃肠道病变，出现脂肪泻。磷脂酸缺乏症导致的磷脂酰胆碱缺乏症，可表现为发育迟缓、智力低下等。此外，遗传代谢性肝病还可导致肝脾肿大、皮肤色素沉着、学习障碍、行为障碍等多系统损害;

3、其它损害：由于遗传代谢性肝病导致的肝脏损害，可导致肝功能减退，使患者出现黄疸、皮肤瘙痒、毛发变黄等症状。此外，也会导致骨骼和牙齿的发育不良、耳聋、智力低下、运动障碍等表现。

由于遗传代谢性肝病，致病基因不同，后代出现的疾病也不同，所以遗传代谢性肝病需要与其他肝脏疾病相鉴别，需要由专业医生进行评估和判断，然后给予相应的治疗措施。