先天性畸形是指出生时即存在的身体结构或功能异常。
先天性畸形是由于胚胎发育过程中遗传或环境因素导致的基因突变引起的。这些突变可能影响细胞分化、迁移以及组织器官形成过程中的调控机制，从而引起形态学上的异常。先天性畸形的症状取决于受影响的解剖部位和严重程度。常见症状包括但不限于：面部畸形、脊柱侧弯、肢体短缩或缺失等。
针对先天性畸形的常规检查项目包括超声波扫描、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。必要时，医生还可能会安排血液或羊水样本分析以评估特定的遗传性疾病风险。先天性畸形的治疗方法因具体病情而异。轻度至中度的畸形通常需要物理疗法或手术矫正；严重的病例可能需多学科团队协作管理。例如，唇裂和腭裂可通过早期手术修复，而某些骨骼畸形则可能需要定期随访观察或在儿童成长至适当年龄后进行手术矫正。
先天性畸形患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱进行适当的康复训练，如物理治疗或职业治疗，以促进身体功能的比较大化恢复。此外，建议患者定期进行健康体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
