小儿β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。
小儿β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起β珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞寿命缩短而引起的溶血性贫血。其发病与遗传有关，属于常染色体不完全显性遗传病。该疾病会导致红细胞破坏加速，铁质释放增加，进而引发贫血的一系列临床表现，如乏力、面色苍白等。此外还可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。
针对小儿β地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可检测出异常的血红蛋白类型，以支持诊断。治疗措施主要包括输血、去铁治疗以及应用红细胞生成刺激因子。对于重型β地中海贫血患儿，可在医生指导下使用异基因造血干细胞移植进行根治。
患者应保持良好的生活习惯，避免感染，定期监测血液指标变化，同时注意均衡饮食，保证营养摄入，促进健康恢复。
