唐氏综合征孩子的面容被称为Down综合征面容。
唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病,与21号染色体三体化有关。
额外的染色体影响了基因表达,从而引起特定的面容特征。典型症状包括面部扁平、眼距增宽、鼻梁低平、张口呈弧形等。此外还可能伴随智力低下、生长发育迟缓等症状。
诊断通常需要进行血清学筛查,如母血游离DNA检测以及无创产前基因检测,必要时可采用羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析。目前没有治疗方法,主要是针对症状进行管理,早期教育和康复训练对改善患儿预后有积极作用。如有并发症发生,则需相应处理,如先天性心脏病可通过手术矫正。
患者应定期接受医学评估和监测,以早期发现并干预可能出现的问题。建议患者避免接触可能导致染色体畸变的因素,如放射线照射。