血友病中主要缺乏凝血因子的疾病是血友病A和B,分别由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏引起。
血友病A和B均为遗传性出血性疾病,与X染色体连锁的凝血因子基因突变有关。凝血因子Ⅷ和Ⅸ分别是这两种疾病的致病因子,它们参与血液凝固过程,当其缺乏时会导致凝血障碍。患者可能出现自发性出血,
如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、关节积血等,还可能伴随肌肉疼痛、肿胀等症状。
确诊通常需进行凝血功能检测,包括凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定。此外,还可通过直接测量血浆中的凝血因子活性来诊断,例如凝血因子Ⅷ活性测定和凝血因子Ⅸ活性测定。针对血友病的治疗主要包括替代疗法和止血辅助治疗。替代疗法主要是定期输注凝血因子制剂,如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等;止血辅助治疗可使用氨基己酸、氨甲苯酸等药物抑制纤溶酶活性,减少出血。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险,同时保持良好的口腔卫生,避免牙龈出血。