多发性骨软骨瘤是由基因突变引起的疾病，具有一定的遗传倾向。
多发性骨软骨瘤是由于染色体5q32位点上抑癌基因NF2突变所致。该基因突变导致肿瘤抑制功能丧失，细胞增殖失去控制，形成软骨样组织。患者可能经历生长迟缓、骨骼畸形等症状。这些症状包括但不限于：身材矮小、关节僵硬、疼痛等。
为了进一步评估病情，医生可能会建议进行X线检查以查看软骨瘤的位置和大小；此外还可通过MRI成像来详细观察软骨瘤与周围结构的关系。针对多发性骨软骨瘤的治疗方法主要包括手术切除以及物理疗法。对于较大且引起症状的软骨瘤，可考虑外科手术如微创技术下的软骨瘤摘除术；物理疗法如矫形器使用有助于改善肢体功能。
患者应定期监测任何新出现的症状或异常，并遵循医嘱进行适当的预防措施，如避免剧烈运动以减少骨折风险。
