家族性高胆固醇血症的症状包括高脂血症、黄色瘤、角膜环、眼底动脉硬化、脑血管疾病，建议及时就医进行基因检测和血脂水平评估。
1.高脂血症
家族性高胆固醇血症主要是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或者缺如，使低密度脂蛋白不能被有效代谢，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。此病会导致血脂异常，包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高。这些异常积累在体内可能导致脂肪沉积在皮肤下形成黄色瘤。
2.黄色瘤
当存在高脂血症时，会使血脂成分发生改变，其中低密度脂蛋白胆固醇会增加，进而导致其在真皮内沉积并引发炎症反应，形成黄色瘤。
黄色瘤通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如眼睑边缘或手掌处。
3.角膜环
角膜环是由于角膜内的脂质沉积所引起的，而脂质沉积与高脂血症有关。高脂血症患者血液中的脂质含量较高，容易在角膜周围积聚形成角膜环。角膜环通常位于角膜外缘，呈棕色或灰色，有时可能伴有视力模糊或其他眼部不适症状。
4.眼底动脉硬化
高脂血症可导致血脂在血管壁上逐渐沉积，形成斑块，进而影响眼底动脉的正常结构和功能，出现硬化的情况。眼底动脉硬化可能表现为视网膜动脉狭窄、痉挛或出血等，严重者可能出现视力下降甚至失明。
5.脑血管疾病
高脂血症易导致脑血管内脂质沉积，形成动脉粥样硬化斑块，进而引起脑血管狭窄或堵塞，诱发脑血管疾病的发生。脑血管疾病的典型症状包括头痛、眩晕、肢体麻木无力、言语障碍以及意识障碍等。
针对家族性高胆固醇血症及相关症状，建议进行血脂检测、基因检测以评估个体风险。治疗措施可能包括饮食调整、运动疗法以及遵医嘱服用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。患者平时应注意均衡饮食，避免高脂食物摄入过多，同时适当锻炼身体，保持健康的生活方式。
