大部分胎儿畸形可以通过超声检查来诊断。

超声波能够穿透母体腹壁和子宫壁，清晰地显示胎儿内部结构，从而观察是否存在畸形。对于许多常见的先天性畸形，如心脏缺陷、头颅异常等，超声检查具有很高的敏感性和特异性。但对于某些复杂的结构异常或微小畸形，则可能存在漏诊的风险。因此，如果高度怀疑胎儿畸形，应考虑进一步的影像学评估或遗传咨询以获取更准确的信息。

针对特定类型的胎儿畸形，如染色体异常，需要通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行深入分析。这些测试可以提供关于胎儿基因组的详细信息，帮助识别潜在的遗传疾病。

在孕期，孕妇应注意定期接受产前检查，以早期发现和预防胎儿畸形的发生。同时，均衡饮食、规律运动以及避免接触化学物质和放射线也至关重要。